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Le mot «trisomie» a attiré votre attention? Et si j'utilisais plutôt le terme «mongol», est-ce que cela vous dirait quelque chose? Très probablement, car ce terme nous est plus familier lorsqu'on fait référence aux personnes qui ont certains traits physiques en commun (comme un visage plus rond, des yeux bridés, une courte taille), jumelés à une déficience intellectuelle.
Aujourd'hui, le terme «mongol» n'est plus utilisé pour décrire ces personnes, par respect pour elles et pour les peuples de Mongolie. Pour décrire leur état, on utilise plutôt le terme «trisomie».
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Petite histoire de la trisomie
Vous vous demandez peut-être si la trisomie a toujours existé. C'est une bonne question! Et c'est la découverte de figurines faite par des archéologues en Amérique centrale qui nous fournit la réponse. Ces figurines ont été produites par les Olmèques, peuple ayant vécu entre 1500 ans avant notre ère jusqu'à l'an 300. Ce qui est remarquable, c'est que ces figurines présentent une ressemblance extraordinaire avec les personnes trisomiques, dont on peut facilement reconnaître le visage. Aussi, il faut bien constater que la trisomie fait partie de la diversité humaine depuis que l'Homme a fait ses premiers pas.
Il faut attendre les années 1800 avant d'en savoir plus sur ces personnes. Étant donné que le terme anglais pour la trisomie est le Down's Syndrome, nous sommes naturellement portés à croire que c'est le célèbre Dr John Langdon Haydon Down qui a eu le premier l'occasion d'identifier ce syndrome. Grave erreur! C'est le Dr Édouard Séguin qui, en 1846, fut le premier à décrire le visage si particulier des personnes trisomiques.
Toutefois, reconnaissons que c'est le Dr Down qui a été le premier à donner une description aussi détaillée des personnes ayant une trisomie. Et c'est aussi à lui que l'on doit le terme «mongol». Dr Down, membre de l'aristocratie britannique, qui se considérait supérieure à bien des peuples, s'était aperçu à la suite de ses observations que les personnes trisomiques ressemblaient étrangement aux peuples de Mongolie. Il était alors persuadé que la trisomie correspondait à l'arrêt du développement du fœtus, un stade semblable à l'état normal des Orientaux! Vous comprenez maintenant l'importance d'avoir modifié l'appellation.
Mais l'histoire ne s'arrête pas là : 1959 marque une année importante. Paris compte alors de brillants chercheurs, dont le Dr Jérôme LeJeune. C'est lui qui, avec l'aide de son équipe, découvre la présence d'un troisième chromosome sur la 21e paire chromosomique, qui caractérise la trisomie 21. (Dans les cas les plus fréquents, le sujet atteint possède donc 47 chromosomes au lieu de 46.) Grâce au Dr LeJeune et à son équipe, nous comprenons le dysfonctionnement cérébral et physiologique dû à ce chromosome surnuméraire. Sa présence à l'endroit précis où il se trouve demeure inexpliqué; cependant, la découverte du Dr LeJeune ouvre la porte à une recherche encore plus poussée.
Que nous promet l'an 2000? Grâce au développement accéléré de la génétique, les parents ont maintenant accès à des tests de dépistage de la trisomie plus tôt au cours de la grossesse. Du même coup, cette réalité nous met face à une question existentielle : doit-on, oui ou non, permettre la naissance des enfants porteurs de la trisomie 21? Voilà une question bien lourde de conséquences...
L'histoire de la trisomie 21 en quelques dates
1846 Première description de la trisomie 21 par le Dr Édouard Séguin.
1866 Le Dr John Langdon Haydon Down nous offre une première description détaillée de la trisomie 21.
1930 Les chercheurs pensent sérieusement que la trisomie 21 serait provoquée par une aberration chromosomique.
1959 L'équipe du Dr Jérôme LeJeune découvre la présence d'un troisième chromosome à la 21e paire.
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Jean-François Martin
Parent, professeur en Techniques d'éducation spécialisée et membre du
Regroupement pour la trisomie 21
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La naissance d'un enfant
trisomique et l'impact chez la mère
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