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Qu'est-ce que la trisomie 21? |
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Chaque être
humain naît avec 22 paires de chromosomes et une paire de chromosomes sexuels,
soit XX chez la femme et XY chez l'homme, soit un total de 46 chromosomes. La
trisomie 21 fait référence à la présence d'un chromosome supplémentaire,
qui fait en sorte qu'une personne possède 47 chromosomes. À l'heure actuelle,
on dénombre au Canada environ 40 000 personnes atteintes de trisomie. Le
taux de prévalence est de 1 naissance sur 800. Il est important de comprendre
que la trisomie 21 n'est pas une maladie, mais un état. On naît avec la
trisomie et on meurt avec elle. On ne peut pas en guérir. Par contre, on peut
facilement améliorer la qualité de vie des personnes trisomiques et leur
permettre de s'épanouir le plus possible.
Il existe trois types de trisomie 21:
La trisomie libre
La personne ayant une trisomie 21 libre naît avec 47 chromosomes, soit un
chromosome supplémentaire à la 21e paire. Actuellement, les recherches médicales
confirment que cette erreur de distribution des chromosomes survient lors de la
première division cellulaire (la méiose) pour une raison que nous ne pouvons
pas encore comprendre. La totalité des cellules est alors touchée par la présence
d'un troisième chromosome. La trisomie 21 libre touche environ 95 % des
personnes ayant une trisomie 21.
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La trisomie mosaïque
Ce type de trisomie touche environ 2 % des personnes trisomiques. Dans ce
cas, l'erreur de distribution survient lors de la deuxième division cellulaire,
ce qui fait en sorte que toutes les cellules ne sont pas affectées par la présence
d'un troisième chromosome; malgré cela, il est impossible de savoir lesquelles
le sont et lesquelles ne le sont pas. Certains enfants porteurs de la trisomie
21 mosaïque peuvent présenter des traits physiques caractéristiques moins
marqués que ceux de la catégorie précédente, des capacités cognitives moins
gravement atteintes, etc.
La trisomie par translocation
Ce type de trisomie est plus complexe, car une partie du chromosome 21 se brise
et se rattache à un autre chromosome, habituellement le chromosome 14. Ce phénomène
s'appelle la translocation. C'est le seul type de trisomie où l'un des deux
parents est porteur du chromosome résultant de la translocation sans être
lui-même atteint de trisomie; néanmoins, il transmet cette anomalie
chromosomique à son enfant. Cependant, pas de panique! La trisomie par
translocation ne touche que 3 % des enfants ayant une trisomie 21.
Qui est responsable?
Lorsque survient le choc de la naissance d'un enfant trisomique, les parents
veulent connaître et comprendre la cause de cet état de fait. Trop souvent, on
pointe la mère du doigt; il est vrai que la recherche renvoie souvent à
celle-ci et insiste sur la corrélation entre l'âge de la mère et la naissance
d'un enfant trisomique. Le taux de prévalence d'une telle naissance passe de 1
sur 365 pour les femmes âgées de 35 ans à 1 sur 109 pour les femmes de 40 ans
(voir l'encadré).
Certains chercheurs proposent l'explication suivante : la femme naît avec un
nombre d'ovules qui reste fixe tout au long de sa vie. Ces ovules sont conservés
dans les ovaires pendant plusieurs années, et c'est là que pourrait bien se
produire un problème. Le fait que les ovules soient plus âgés pourrait les
empêcher de bien se diviser et, donc, provoquer une trisomie. Mais cela demeure
encore une hypothèse et rien n'a été confirmé jusqu'à maintenant.
Retenons que la recherche d'un «responsable» ne change pas grand-chose à la
situation et n'aide aucunement la famille à s'adapter. Lorsque survient la
naissance d'un enfant trisomique, en effet, plein d'autres choses urgentes méritent
notre attention. C'est justement ce que j'aborderai dans mon prochain article.
| ÂGE DE LA MÈRE |
FRÉQUENCE DE
NAISSANCE
D'ENFANTS AYANT UNE
TRISOMIE 21 |
20-24
25-29
30
32
34
35
36
38
40
42
44
46
48 |
1/1450
(approximatif)
1/1347 (approximatif)
1/885
1/725
1/465
1/365
1/287
1/176
1/109
1/67
1/41
1/25
1/16 |
Dr Chahira Kozma (1986). «What is Down Syndrome?»InStray-Gundersen,
K.Babies with Down Syndrome: A new parents guide. Rockville, MD: Woodbine
House.
Jean-François Martin
Parent, professeur en Techniques d'éducation spécialisée et membre du
Regroupement
pour la trisomie 21
À lire aussi:
La naissance d'un enfant trisomique et l'impact chez la mère
La trisomie ne date pas d'hier
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