Malformation congénitale de l'œil.
Définition
Un colobome (du grec koloboô: «je mutile») est une anomalie congénitale du développement embryonnaire de l'œil. Son incidence est d'environ 1/100000.
Comment se présente le colobome?
L'atteinte est très variable: l'iris, la rétine, le cristallin ou le nerf optique ne se sont pas développés, en partie ou en totalité, à la sixième semaine de gestation. Selon l'importance ou la localisation de l'atteinte, la vision de l'œil ou des deux yeux sera affectée. Le colobome peut être associé à des syndromes génétiques complexes.

