La fibrose kystique, aussi appelée mucoviscidose, est une maladie héréditaire grave qui s’attaque aux systèmes respiratoire et digestif. Les découvertes des dernières décennies ont révolutionné la recherche, mais le remède définitif se fait attendre.
Bien des choses se passent dans notre corps sans qu'on ne s'en rende compte. Prenez, par exemple ces cils qui tapissent l'intérieur de nos bronches et de nos sinus. On ne les entend pas s'ébattre, on ne les sent pas bouger. Pourtant, ils n'arrêtent jamais, 24 heures sur 24. La poussière, les microbes ou les polluants qu'on respire se dirigent rapidement vers la sortie (la bouche) par les mouvements magnifiquement bien coordonnés de ces cils. Nous nous débarrassons ainsi, sans effort, de divers débris (cellules mortes, cellules irritantes, etc.) emprisonnés dans une mince couche de mucus.
Un problème de portiers
Les cellules des bronches ne sont pas des boîtes inertes. Elles ont plutôt l'air d'un entrepôt dans lequel entrent et sortent des produits chimiques importants comme les ions de chlore et de sodium. Quand les ions de chlore sortent de la cellule, ils entraînent avec eux une petite quantité de liquide qui créait autour des cils un milieu favorable à leurs mouvements. Un portier gère la quantité de chlore qui peut sortir ou entrer dans la cellule. S'il n'accomplit pas sa tâche correctement, des conséquences fâcheuses s'ensuivent. Sans portier, le chlore reste pris dans la cellule, emprisonnant du même coup le liquide précieux qui entoure les cils. Ceux-ci deviennent alors incapables de pousser le mucus vers la bouche, où il est normalement avalé ou recraché.
Les personnes atteintes de la fibrose kystique (FK) n'ont pas de portiers ou ont des portiers défectueux. Leurs poumons restent engorgés dans un épais mucus qui obstrue le passage de l'air et qui emprisonne des bactéries, ce qui cause des infections à répétition. Les débris de certaines cellules mal évacuées peuvent aussi irriter les parois et les blesser. Ainsi, les personnes atteintes de cette maladie souffrent de toux chronique et de pneumonies récurrentes. À la longue, les parois des bronches s'épaississent, ce qui réduit énormément l'échange d'oxygène.
Le pancréas: l'histoire se répète
Chez 85 à 90% des personnes atteintes de fibrose kystique, le pancréas est aussi affecté par le problème de portier absent ou défectueux. L'épais mucus bloque ainsi le passage des enzymes fabriquées par le pancréas et normalement utiles pour scinder en particules absorbables les gras et les protéines contenus dans la nourriture. Chez les personnes atteintes de fibrose kystique, les aliments non absorbés à cause de ce défaut du pancréas causent de la flatulence et de la distension intestinale. Cela explique pourquoi des enfants ne prennent pas de poids malgré un bon appétit et les adultes atteints ne sont jamais bien gros. Le problème est compensé par la prise quotidienne d'enzymes en comprimés, jusqu'à 30 fois par jour selon l'âge et la condition, enzymes qui vont venir au secours des aliments insuffisamment absorbés. Des analyses de selles permettent de quantifier le gras ainsi perdu et de poser le diagnostic d'insuffisance pancréatique.
