Désordre d'origine génétique, la neurofibromatose est une affection de la peau et des systèmes nerveux et osseux.
Désordre d'origine génétique, la neurofibromatose est une affection de la peau et des systèmes nerveux et osseux qui est à 50% héréditaire, ce qui veut dire que le gène défectueux de la neurofibromatose a été transmis à l'enfant par l'un ou l'autre de ses parents. Dans l'autre moitié des cas, elle est le résultat d'une mutation génétique spontanée.
Nous savons maintenant qu'il existe sept formes distinctes de neurofibromatose, la plus commune étant la neurofibromatose de von Recklinghausen, la NF1.
Une autre forme, la NF2, est appelée bilatérale acoustique. C'est une maladie fort différente et beaucoup plus rare, consistant en des tumeurs des nerfs auditifs, parfois associées à d'autres tumeurs du système nerveux central.
Il faut se rappeler que la neurofibromatose n'est pas contagieuse.
Il ne faut pas la confondre non plus avec la maladie de l'homme éléphant qui s'appelle le syndrome de Protée.
Consultez notre dossier spécial sur les maladies de peau
