• Des taches café au lait, six ou plus, mesurant 0,5 cm de diamètre chez l'enfant et 1,5 cm de diamètre chez l'adulte. Elles apparaissent à la naissance ou avant l'âge de deux ans.
  • Des petites taches de rousseur dans les régions axillaires (aisselles) ou inguinales (aine).
  • Des neurofibromes. Ce sont des petites masses de cellules sous ou sur la peau, près d'un organe vital ou qui infiltrent les tissus de façon diffuse. Résultat d'une croissance excessive de cellules, ces tumeurs bénignes, deux ou plus, se développent habituellement au moment de la puberté ou lors d'une grossesse.
  • Des nodules de Lisch. Ce sont de petites taches de rousseur dans l'iris de l'oeil qui sont sans conséquence.
  • Des anomalies squelettiques. - Pour la NF2 une perte auditive, un bourdonnement d'oreille et des problèmes d'équilibre.
Quelles sont les complications possibles de la neurofibromatose ?

Les complications mentionnées ci-dessous sont présentes chez environ 25% des personnes atteintes, de là l'importance pour toute personne atteinte de se faire examiner périodiquement par un médecin qui connaît bien les problèmes de la neurofibromatose.

Ces complications possibles sont:

  • Le défigurement causé par une tumeur interne.
  • Une scoliose, c'est-à-dire une déviation de la colonne vertébrale en forme de S.
  • Des troubles d'apprentissage : 40 à 60% des personnes atteintes se heurteront à ce problème.
  • Un gliome optique : tumeur sur le nerf optique pouvant causer des problèmes de vision.
  • Des anomalies congénitales des os.
  • Macrocéphalie. Beaucoup d'enfants atteints ont une circonférence de tête plus grande que la moyenne. Cette affection ne cause aucun problème à l'enfant.
  • De l'hypertension. Chez les personnes atteintes de la NF, celle-ci ne découle pas nécessairement de leur maladie. Deux problèmes reliés à la neurofibromatose peuvent être la cause de l'hypertension: la sténose rénale qui entraîne un blocage des artères qui se rendent au rein et une tumeur habituellement bénigne de la glande surrénale.
Par ailleurs, 40 à 60% des personnes atteintes se heurteront à des troubles d'apprentissage dont plusieurs sont non verbaux. D'où l'importance du dépistage précoce de la maladie et de la mise en place de mesures d'éducation et de techniques d'enseignement adaptées, y compris pour les adultes. La coopération entre les milieux médical, scolaire et familial est une condition au développement du plein potentiel des enfants atteints.

La NF est une maladie dont l'évolution est difficile à déterminer et variable dans ses manifestations et ses conséquences. Mais dans la mesure où les personnes atteintes bénéficient, tout au long de leur vie, d'un fort support familial et social et de soins de santé adéquats, elles ont en général une vie normale et productive.