L'atrésie de l'¿sophage, parfois soupçonnée avant la naissance en présence d'un hydramnios (excès de liquide amniotique que le f¿tus ne peut avaler), peut être confirmée par l'échographie.
Plus fréquemment, le diagnostic est posé quelques heures après la naissance quand le nouveau-né a d'importantes difficultés à s'alimenter, qu'il présente, par exemple, de l'hypersialorrhée (excès de salive), de la toux, de la cyanose, une pneumonie d'aspiration et des ballonnements intestinaux, dépendamment du type de fistule associée .
