Le daltonisme tire son nom du physicien et chimiste John Dalton qui en était lui-même atteint et qui l'a décrit pour la première fois en 1798. Il est la plupart du temps d'origine héréditaire, mais peut aussi résulter d'une lésion oculaire, nerveuse, cérébrale ou encore d'une exposition à des substances chimiques ou à certains médicaments (p. ex. l'hydroxychloroquine). Il touche 7 à 10% de la population et survient en grande majorité chez les hommes.

L'oeil perçoit les couleurs au moyen de cellules, appelées cônes, qui sont concentrées dans la macula, région centrale de la rétine. Il y a trois types de cônes, et chacun contient un pigment différent, déterminé génétiquement, et qui absorbera la lumière propre au bleu, au vert et au rouge. Les gènes responsables de la perception du rouge et du vert se retrouvent sur le chromosome X, alors que ceux responsables de la perception du bleu sont sur le chromosome 7.

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