La neurofibromatose de type 1 (NF1), ou maladie de Recklinghausen est l’une des maladies génétiques les plus fréquentes. Elle présente des symptômes très variés, pouvant tour à tour intéresser dermatologues, neurologues, neurochirurgiens, ophtalmologues, orthopédistes et oncologues , mais heureusement, pas tous autour du même patient!

La neurofibromatose de type 1 (NF1) affecte 1 personne sur 3000 et se contracte de deux façons: par transmission héréditaire ou par la modification accidentelle d'un gène. Les sujets atteints par la maladie la transmettent à leurs enfants une fois sur deux, sur le mode autosomique dominant. 

La NF1 est une maladie chronique, progressive, mais avec une évolution erratique pouvant aller, dans des cas rares, jusqu'à des complications très graves, comme des cancers ou des difficultés intellectuelles. Par ailleurs, la plupart des personnes atteintes de NF1 mènent une vie normale. Les symptômes les plus fréquents se manifestent sur la peau et dans le système nerveux, parfois dès la naissance, avec une tendance à s'accumuler avec le temps.

Comment savoir si l'on est atteint par la neurofibromatose?

Le signe le plus typique de la NF1 est la tache café au lait sur la peau, repérée dès les premières années de vie. Attention, toutes les petites taches brunes sur la peau ne sont pas des manifestations de NF1; la plupart sont de simples grains de beauté, taches de rousseur, éphélides, ou autres petites particularités sans aucun danger pour la santé. 

Le diagnostic de NF1 est confirmé par l'existence d'autres cas dans la famille immédiate, ou en présence d'autres signes cliniques, comme les neurofibromes qui sont des petites boules se développant sous la peau. Chez la moitié des enfants porteurs de NF1, aucun signe n'est visible avant un an. À six ans, ils atteignent le seuil diagnostic de deux critères. Presque tous les patients atteints de NF1 présentent au moins deux de ces critères à la fin de la puberté.

Quelle est la cause de la NF1?

La neurofibromatose est la conséquence d'un défaut d'un gène de grande taille, situé sur le chromosome 17, codant pour la protéine neurofibromine. Les nombreuses fonctions de ce gène n'ont pas encore été toutes identifiées. On sait qu'il participe, avec beaucoup d'autres protéines, au blocage de la multiplication des cellules. La fréquence des modifications accidentelles de ce gène, dites néomutations, est élevée (environ 50% des cas de NF1), pour des raisons à élucider. Mais, dans les formes familiales de la maladie, on peut repérer le gène avant la naissance, si possible dès le début de la grossesse, sur un petit fragment de placenta ou par amniocentèse.