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Hémophilie
L'hémophilie est une maladie héréditaire qui se traduit par une incapacité du sang à coaguler chez les personnes atteintes. Le terme hémophilie désigne deux types de maladies: l'hémophilie A et l'hémophilie B.
L'hémophilie A, également appelée «hémophilie classique», est la plus commune des déficiences affectant la coagulation sanguine. Elle touche 80% de tous les hémophiles. L'hémophilie A est causée par un déficit du facteur VIII, une protéine sanguine nécessaire à la coagulation.
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L'hémophilie B ou «maladie de Christmas» (du nom de Steven Christmas, un Canadien qui, en 1952, fut le premier à recevoir ce diagnostic) répond à un déficit du facteur IX qui ralentit le processus de coagulation.
L'hémophilie affecte une proportion plus élevée d'hommes que de femmes. Au Canada, l'hémophilie A touche un homme sur 10 000, alors que l'hémophilie B, beaucoup plus rare, affecte un homme sur 50000. De plus, ceux-ci sont davantage touchés par les formes les plus graves de la maladie.
Causes
La coagulation sanguine est assurée dans l'organisme par les plaquettes. Ces petites cellules, qui circulent dans le sang, sont requises à la moindre fuite de sang des vaisseaux sanguins, causée lors d'une coupure ou d'une ecchymose. Les plaquettes jouent un rôle fondamental dans l'arrêt des saignements en s'agglutinant les unes aux autres pour former un bouchon, appelé «clou plaquettaire». Les facteurs de coagulation (facteur VIII et facteur IX) sont ensuite requis pour maintenir le clou plaquettaire en place afin de terminer la coagulation du sang.
Chez les personnes atteintes d'hémophilie, l'un ou l'autre de ces facteurs de coagulation est déficient. Le processus s'effectue donc beaucoup plus lentement que normalement. Les plaquettes n'arrivent pas à former un caillot permanent, de sorte que, sans traitement approprié, le saignement pourrait se poursuivre pendant des jours, voire des semaines.
L'hémophilie est une maladie transmise génétiquement par les parents. Les gènes responsables de la fabrication du facteur VIII et du facteur IX se situent sur le chromosome X. Comme la femme possède deux chromosomes X, elle peut être porteuse de l'hémophilie sans développer la maladie, ou alors souffrir d'une forme légère d'hémophilie. L'homme, par contre, qui ne possède qu'un seul chromosome X (et un chromosome Y), développe la maladie et souffre généralement des formes les plus graves de l'hémophilie.
On constate toutefois, et ce, dans près du tiers des cas, l'absence d'antécédents familiaux d'hémophilie. Dans ces cas particuliers, la maladie résulte d'une nouvelle mutation des chromosomes.
Symptômes et signes
Les saignements des gencives ou de la langue chez les bébés et les ecchymoses fréquentes sont parmi les premiers signes d'hémophilie.
Les saignements de la bouche résultant d'une coupure, d'une morsure et de la perte d'une dent chez l'enfant, de même que les saignements urinaires et les nombreuses ecchymoses et les saignements de nez spontanés sont d'autres symptômes fréquemment observés chez les hémophiles.
D'autres types de saignements sont beaucoup plus graves et peuvent mettre la vie de l'hémophile en danger. C'est le cas notamment d'un saignement survenant dans la région du cou, à la gorge ou à la langue (pouvant obstruer les voies respiratoires), d'un saignement du muscle psoas iliaque, au niveau du bassin (pouvant comprimer les nerfs de la jambe), d'un saignement à l'avant-bras ou au mollet (pouvant comprimer d'importants nerfs du pied) et d'un saignement dans les articulations.
Les articulations les plus affectées par les saignements chez les hémophiles sont les chevilles, les genoux, les hanches, les coudes et les épaules. Des saignements répétés dans ces articulations peuvent entraîner une réduction de l'amplitude des mouvements et la destruction des articulations à long terme. Ces saignements internes, donc invisibles à l'œil, se manifestent par une sensation de compression au niveau de l'articulation, puis par une enflure et une douleur lors de la flexion ou de l'extension complète. À mesure que le saignement se poursuit, l'enflure augmente, la douleur s'intensifie et l'articulation devient fixe.
Hémophilie légère, modérée ou grave
L'hémophilie peut être légère, modérée ou grave selon le degré de déficit du facteur sanguin responsable de la maladie.
Les personnes souffrant légèrement d'hémophilie auront des problèmes de coagulation seulement dans le cas de blessures graves ou si elles doivent subir l'extraction d'une dent ou une intervention chirurgicale. Elles souffrent rarement d'hémorragies au niveau des articulations. Chez les femmes souffrant d'une légère hémophilie, le moindre saignement anormal, comme la présence de règles abondantes et prolongées, d'ecchymoses au moindre choc et de fréquents saignements de nez, est un symptôme d'hémophilie.
Les hémophiles dits «modérés» courent plus de risques d'éprouver des problèmes de coagulation en présence d'une blessure mineure et de souffrir d'hémorragies internes aux articulations. Les hémorragies résultent habituellement d'un traumatisme léger qui survient, par exemple, lors de la pratique d'un sport.
Les personnes atteintes de la forme grave d'hémophilie peuvent subir plusieurs hémorragies par mois. Les saignements sont souvent spontanés et se produisent sans traumatismes ni blessures apparentes. Cette classe d'hémophiles souffre généralement de problèmes articulatoires reliés aux saignements internes répétés dans les articulations.
Traitements et prévention
Contrairement à certaines croyances populaires, l'hémophilie n'est pas fatale. Avec un traitement approprié, l'hémophilie est même, de nos jours, une maladie qui se maîtrise bien. L'hémophile doit toutefois pouvoir compter sur les soins d'une équipe médicale composée d'un hématologue (médecin spécialiste des maladies du sang), d'une infirmière, d'un physiothérapeute et d'un dentiste.
Les hémophiles peuvent maintenant prévenir ou arrêter rapidement une hémorragie en procédant eux-mêmes à une autoperfusion permettant l'administration d'un concentré du facteur de coagulation déficitaire. Ce traitement réduit les séjours à l'hôpital et permet aux hémophiles de vivre une vie plus normale.
Les saignements dans les articulations doivent également être traités rapidement afin de ne pas entraîner de conséquences à plus long terme. Le traitement par autoperfusion dans une articulation doit être accompagné de repos, d'une application de glace et d'exercices appropriés.
Selon le degré de sa maladie, l'hémophile a recours au concentré de facteur de coagulation tous les jours, plusieurs fois par semaine, plusieurs fois par mois, ou seulement en cas d'accident ou de chirurgie.
Les hémophiles atteints gravement de la maladie ou les enfants très actifs peuvent également recevoir un traitement prophylactique, c'est-à-dire qu'ils reçoivent des concentrés de facteurs VIII et IX de façon régulière pour prévenir les saignements.
Les personnes souffrant d'une légère hémophilie n'ont, la plupart du temps, pas besoin de tels traitements. La coagulation, quoiqu'un peu plus longue, se fait d'elle-même. Les blessures engendrant des saignements mineurs ne requièrent pas toujours non plus de traitement.
D'autres traitements, dont des médicaments, sont aussi offerts comme solutions aux personnes atteintes d'hémophilie légère ou modérée. C'est le cas, par exemple, de la desmopressine qui permet de libérer le facteur de Willebrand, une autre protéine importante pour la coagulation, qui prend alors le relais sur les facteurs déficitaires pour compléter le processus de coagulation. La desmopressine peut être injectée dans les veines et sous la peau ou être administrée en vaporisateur nasal.
L'hémophilie ne peut être prévenue et les personnes qui ont des antécédents familiaux d'hémophilie sont les plus à risque. Les personnes qui sont atteintes de la maladie peuvent par contre prévenir les hémorragies en évitant, par exemple, les sports de combat, la manipulation de jouets aux rebords saillants et d'instruments coupants, ou la pratique de toute autre activité pouvant provoquer des saignements ou des ecchymoses. La natation, le vélo et la marche sont des sports recommandés pour les hémophiles. Ceux-ci doivent également éviter de prendre de l'aspirine, mais aucune diète spécifique n'est prescrite.
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