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L'Agence d'évaluation des technologies et des modes d'intervention en santé (AETMIS) publiait, en juin dernier, un rapport dans lequel elle reconnaît l'efficacité théorique du dépistage du syndrome de Down et d'autres anomalies chromosomiques au premier trimestre de la grossesse auprès de toutes les femmes enceintes. Cependant, dans un premier temps, elle en recommande l'implantation dans les hôpitaux universitaires seulement, afin d'en tester l'efficacité pratique dans le contexte québécois, d'en évaluer les coûts et d'élaborer des lignes directrices de pratique.
Le syndrome de Down, aussi appelé trisomie 21, est la plus commune des anomalies chromosomiques viables. Chez l'être humain, on compte normalement 23 paires de chromosomes. Le syndrome de Down est dû à la présence d'un chromosome surnuméraire sur la 21e paire. Les personnes atteintes présentent un certain degré de retard mental, allant de léger à sévère, de même qu'un retard de croissance. Leur faciès est caractéristique, et ils peuvent connaître des troubles métaboliques et des déficits immunitaires. L'incidence de la trisomie 21 est de 1 cas pour 770 naissances vivantes, soit 1,3 cas pour 1000 naissances vivantes. On observe une plus grande fréquence de la maladie lorsque l'âge de la mère est supérieur à 35 ans.
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1- Dépistage prénatal au premier trimestre, une nécessité?
2- Dépistage et diagnostic
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