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Dépistage et diagnostic
Depuis quelques années, des méthodes de dépistage au premier trimestre de la grossesse ont été adoptées dans différents pays. Cette pratique a pour avantage la possibilité pour les femmes de se prononcer plus tôt sur la poursuite ou l'interruption de leur grossesse, et de mieux se préparer à la naissance d'un enfant atteint.
Au Québec, le dépistage prénatal du syndrome de Down au premier trimestre est de plus en plus utilisé, en l'absence de normes claires. On propose aux femmes enceintes âgées de 35 ans et plus une amniocentèse visant à diagnostiquer le syndrome de Down et d'autres anomalies chromosomiques. Toutefois, l'amniocentèse est un examen effractif, qui comporte un risque de complications allant jusqu'à la perte d'un foetus non atteint. De plus, bien que le risque de donner naissance à un enfant trisomique soit plus élevé chez les mères de 35 ans et plus, la plupart des enfants atteints naissent de mères de moins de 35 ans, les accouchements étant moins fréquents après cet âge.
Plusieurs techniques ont donc été mises au point afin d'améliorer la performance du dépistage et du diagnostic du syndrome de Down et autres anomalies chromosomiques, et de réduire le nombre d'amniocentèses. Certaines, comme le dépistage par marqueurs sériques au deuxième trimestre de la grossesse, sont d'usage courant dans plusieurs pays et dans d'autres provinces canadiennes. Cette technique n'exige que le prélèvement d'un échantillon de sang chez la mère.
Parmi les nouvelles techniques développées, on compte le dépistage sérique au premier trimestre, le dépistage échographique au premier trimestre, la combinaison de ces techniques entre elles et avec d'autres facteurs de risque (comme l'âge de la mère) ou encore l'intégration de ces techniques avec le test de dépistage sérique au deuxième trimestre. Le rapport de l'AETMIS fait le point sur l'efficacité de ces différentes techniques et en étudie les différents enjeux, notamment quant à leur implantation dans le contexte québécois.
Pour l'Agence, l'état actuel des connaissances ne permet pas de recommander l'implantation à large échelle du dépistage au premier trimestre au Québec. Elle recommande plutôt, dans un premier temps, d'offrir ce service dans les seuls hôpitaux universitaires. Le milieu hospitalier universitaire est en effet mieux en mesure d'offrir des services de dépistage de qualité, de participer à l'évaluation de l'efficacité réelle des différentes méthodes dans le contexte québécois et de contribuer à l'élaboration de lignes directrices de pratique. Enfin, l'AETMIS maintient sa recommandation précédente d'offrir le dépistage sérique au deuxième trimestre à toutes les femmes enceintes qui le désirent.
Le rapport du dépistage prénatal du syndrome de Down et d'autres aneuploïdies au premier trimestre de la grossesse ainsi que son résumé et la traduction anglaise du résumé sont disponibles sur le site de
l'AETMIS.
Source:
AETMIS
4 juin 2003
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